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2009年1月8日北京信息港上线，2022年11月11日北京信息港全新改版。北京信息港一个承载信息人理想的网站，一个致力于服务北京市民、记录信息时代步伐的网站。

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遗传代谢病(Geneticmetabolicdiseases)多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

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